فحص الجنين والإصابة بالمتلازمات
تُعرف المتلازمة عمومًا بأنها حالة من الشذوذ غير الطبيعي التي تنجم عن سبب وراثي محدد ومعروف عادةً. ويمكن تحديد إصابة الجنين بالعديد من المتلازمات أثناء فترة حمل الأم، أي قبل ولادته، من خلال الفحوصات المتاحة مؤخرًا، مثل إجراء التصوير التشخيصي بالموجات فوق الصوتية. وذلك لتقديم النصيحة المناسبة للوالدين ومساعدتهم في إدارة حياة الطفل بعد ولادته.
كيف يمكننا تصنيف المتلازمات التي تصيب الجنين بصورةٍ عامَّة؟
يمكن تقسيم المتلازمات التي تصيب الجنين إلى صنفين أساسيَّين، وهما:
- المتلازمات التي تؤدِّي إلى ظهور عيوب هيكليَّة وتشوّهات خلقيَّة على واحد من الأجزاء النامية للجنين، كالقلب أو الرئتين أو الوجه، ومن أبرز أمثلتها السنسنة المشقوقة أو الشفة الأرنبيَّة.
- المتلازمات التي تؤدِّي إلى ظهور عيوب وظيفيَّة للجنين، وبكلمات أخرى تؤثِّر على طبيعة عمل أجزاء جسمه، كالدماغ، ومن أبرز أمثلتها الإصابة بالعمى أو متلازمة داون أو مرض تاي ساكس.
ومن الجدير بالذكر إمكانيَّة ظهور متلازمات تؤثِّر هيكليًا ووظيفيًا على الجنين في آنٍ واحد.
ما هي إجراءات فحص الجنين للتحقُّق من الإصابة بالمتلازمات؟
تبدأ إجراءات تشخيص الجنين للتحقّق من إصابته بالمتلازمات من إجراء فحص الدم للحامل، والذي يمكن من خلاله التأكُّد من احتماليَّة وجود خلل كروموسومي عند الطفل.
ترتكز إجراءات الفحص والتشخيص الثانويَّة على استخدام التصوير بالموجات فوق الصوتيَّة، ويمكن القول بأنّ هذا النوع من الفحوصات، يعدُّ روتينيًّا وضررويًّا أثناء الحمل رغم وجود بعض المتلازمات التي لا يمكن كشفها إلى وقتٍ متأخِّر من الحمل، لذا يجب على الوالدين الاهتمام بإجرائه خلال الفترة الممتدَّة بين الأسبوع 18- 23، ويتمّ من خلاله التأكُّد من تطوّر كل ممَّا يأتي بصورة طبيعيَّة:
- تكوين رأس طفلك ودماغه، بالإضافة إلى التأكُّد من ملامح وجهه.
- تطوُّر العمود الفقري لطفلك.
- هيكل قلب الطفل وعمله إلى جانب التحقُّق من الرئة وعملها.
- هيكل جدار البطن والأجزاء الداخليَّة لطفلك.
- تكوين الكليتين والتحقُّق من وظائفهما.
- تكوين أطراف طفلك ويشمل ذلك اليدين والقدمين.
كيف يجري التصرُّف بعد الاشتباه بإصابة الجنين بمتلازمة ما؟
يُنصَح بالتحقُّق من إصابة الجنين بمتلازمة ما عبر الحصول على رأي طبيب آخر مُوجود في المشفى والقيام بإعادة الفحص وإجراء فحوصات إضافيَّة تؤكِّد الإصابة قبل التأكيد عليها.
تعتمد نوع الفحوصات الإضافيَّة على نوع المتلازمة المُحتملة، على سبيل المثال، إذا كان هناك شُك في إصابة الجنين بمتلازمة داون، يجب التحقُّق من نتائج فحص الموجات فوق الصوتيَّة أوَّلًا. بعد ذلك، يجب إجراء فحص ما قبل الولادة غير الجراحي وفحص بزل السلى للتحقُّق من وجود أي خلل كروموسومي.
ما هي أبرز الأمثلة على الإصابة بالمتلازمات التي يمكن كشفها أثناء الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتيَّة؟
يعدّ الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتيَّة آمنًا بالنسبة للحامل، ويمكن من خلاله فحص الجنين وكشف الإصابة بالمتلازمات.
من أهمّها ما يأتي:
- متلازمة داون، متلازمة إدواردز، ومتلازمة باتو:
يُجرى الكشف عن المتلازمات خلال الفترة الممتدَّة بين الأسبوع 12- 14 من الحمل. وذلك من خلال إجراء فحص الشفافيَّة القفويَّة.
- تشوّهات السنسنة المشقوقة، مشاكل الدماغ، وتشوُّهات القلب:
يُجرى الكشف عن المتلازمات خلال الفترة الممتدَّة بين الأسبوع 20- 22 من الحمل.
هل هناك علاج للمتلازمات التي تُكتشَف لدى الجنين خلال فترة الحمل؟
يقع على عاتقك كأب أو أمّ مناقشة الحالة ومتابعتها مع الطبيب المختصّ دائمًا.
إنّ كل حالة يمكن التعامل معها بطريقة مختلفة تمامًا، ومن ذلك ما يأتي:
- متلازمات تُعالَج من تلقاء نفسها:
هناك بعض أنواع التشوُّهات تظهر لدى الجنين لا تحتاج إلى علاج، إذ تُعالَج تلقائيًّا مع مرور الوقت وقبل الولادة.
لذا لا داعي للقلق دائمًا بشأن المتلازمات، ومن الأمثلة على ذلك بعض تشوُّهات القلب على سبيل المثال.
- متلازمات تتطلّب رعاية صحّيَّة متخصِّصة:
هناك بعض أنواع التشوّهات تظهر لدى الجنين تتطلّب رعاية صحّيَّة متخصِّصة أثناء الولادة إضافة إلى ضرورة الاستمرار بها حتى بعد الولادة بفترة وجيزة أيضًا، كما أنَّ بعض المتلازمات تتطلّب رعاية صحّيَّة للجنين خلال فترة الحمل وهو في رحم والدته.
ما هي أكثر أسباب الإصابة بالمتلازمات شُيوعًا؟
تُصاب الأجنَّة غالبًا بالمتلازمات عند حدوث أحد الأمور التالية:
- خلل كروموسومي.
- خلل جيني متحوّر.
- عامل مُعدي.
- تناول دواء معيَّن.
- الإدمان.
كيف يمكن تحديد احتماليَّة الإصابة بمتلازمة ما لدى الجنين؟
يمكن القول بأنّ الإصابة بمتلازمة ما لدى الجنين محتملة عند توفُّر واحد أو أكثر من النقاط الآتية:
- إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض.
- إذا كان المرض شائعًا بين الأقارب.
- إذا كنت قد تعرّضت لعامل يسبِّب المسخ أو العيوب الخلقيَّة الظاهرة.
- إذا اجتمع عدد معيَّن من الحالات الغريبة، كحدوث خلل التشنّج الكيسي يصاحبه القيلة الدماغيَّة وهي عيب يصيب الأنبوب العصبي. ممَّا يثير الشكوك بالإصابة بمتلازمة ميكل جروبر.
- إذا تكرّر حدوث حالة شاذَّة بنمطٍ معيَّن، كتكرار الإصابة بفتق الحجاب الحاجز الأيسر مع وجود شقٍّ في الوجه، ممَّا يثير الشكوك حول الإصابة بمتلازمة فرين.
ما هي الإجراءات التي تُتَّخَذ بعد ولادة طفل مصاب بمتلازمة ما؟
تتميّز بعض المتلازمات باستحالة التنبُّؤ بها خلال فترة الحمل، لذا لا يمكن أن تدرك إصابة طفلك بها إلا بعد ولادته.
منها ما يُعايَن فورًا بمجرَّد رؤية الطفل، كوجود عيبٍ خلقي ظاهر، أو ما يُشخَّص لاحقًا خلال حياته، كوجود عيبٍ معيَّن في القلب.
لذا يوصى دائمًا بإجراء الفحوصات الكاملة للطفل بمجرَّد ولادته، ومن ثمّ إجراء المزيد منها من قبل أخصائيي الوراثة عند الشكّ بوجود إصابة ما للوصول إلى تشخيصٍ دقيقز
يجب العمل على إدارة الحالة بالطريقة السليمة، دون تأخير أو إلحاق المزيد من الضرر بالطفل.
